9月12日是全國預(yù)防出生缺陷日。為貫徹落實《健康中國行動（2019—2030年）》，加強(qiáng)出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，進(jìn)一步推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布了2023年的活動主題：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。旨在倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，增強(qiáng)公眾優(yōu)生意識和健康素養(yǎng)，主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，目前最常見的5種出生缺陷和殘疾依次是: 唇裂、神經(jīng)管畸形、多指 (趾)、先天性心臟病和腦積水。

我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家之一。據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷的三級預(yù)防

中國政府一直高度重視出生缺陷防治工作。近年來，國家衛(wèi)生健康委員會等相關(guān)單位啟動了多項預(yù)防出生缺陷的國家項目，并建立了完善的出生缺陷三級防治體系。一級預(yù)防措施廣泛開展，重點關(guān)注婚前和孕前階段，通過婚前保健、健康教育、孕前健康檢查、補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等服務(wù)，以確保出生缺陷不發(fā)生。二級預(yù)防措施逐步實施，提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和干預(yù)措施，以進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致畸的出生缺陷。三級預(yù)防措施持續(xù)推進(jìn)，強(qiáng)調(diào)在出生后盡早發(fā)現(xiàn)、干預(yù)和康復(fù)，最大限度地減少出生缺陷導(dǎo)致的殘疾。

而減少出生缺陷，最簡單、有效的方法就是把好第一道關(guān)。通過婚前、孕前的遺傳基因檢測，通過染色體檢查、基因檢測篩查出父母攜帶的致病基因，采用醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免缺陷兒的出生。同時，備孕夫妻從孕前至少3個月起，每日補(bǔ)服0.4毫克葉酸，圍產(chǎn)期合理補(bǔ)服葉酸可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，降低寶寶出生缺陷的風(fēng)險。

0.4毫克葉酸，守護(hù)中國母嬰健康

上世紀(jì)80年代初，中國每年因神經(jīng)管畸形癱瘓和死亡的病例超過10萬。為了解決出生缺陷率高的現(xiàn)狀，國家開始在圍產(chǎn)保健這一領(lǐng)域進(jìn)行研究。1983年5月，在“歐洲中國圍產(chǎn)保健監(jiān)測研討會”上，中國圍產(chǎn)保健之母嚴(yán)仁英帶領(lǐng)團(tuán)隊，在北京市順義縣（現(xiàn)順義區(qū)）的7個鄉(xiāng)村進(jìn)行試點調(diào)研，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形是新生兒死亡的首要原因。為改善我國神經(jīng)管畸形高發(fā)現(xiàn)狀，中國醫(yī)學(xué)專家多方奔走，提出開展國際合作，進(jìn)行科技攻關(guān)。1991年北京醫(yī)科大學(xué)代表中國與美國疾病控制中心簽署了“中美預(yù)防神經(jīng)管畸形科研合作項目諒解備忘錄”，中美預(yù)防神經(jīng)管畸形科研合作項目正式啟動。

1993至1996年，中美科學(xué)家和我國衛(wèi)生部在河北、山西、江蘇和浙江四省30個市、縣等，建立了覆蓋2000多萬人口的現(xiàn)場研究基地，開始了一次空前規(guī)模的醫(yī)學(xué)科學(xué)研究。通過1.2萬名基層衛(wèi)生人員的共同努力，長達(dá)3年的追蹤，監(jiān)測25萬例新婚夫婦及其妊娠結(jié)局，在項目縣市投放斯利安片計1700多萬進(jìn)行樣本研究，研究證實了0.4毫克標(biāo)準(zhǔn)葉酸劑量可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形等出生缺陷的發(fā)生。至此，歷經(jīng)13年，耗資2000萬美金終于完美的解決了中國出生缺陷率高這個影響千萬家庭幸福的危險因素。

為愛前行，守望未來

提高出生人口素質(zhì)，不僅事關(guān)家家戶戶的幸福，更事關(guān)國家和民族的未來。近年來，作為0.4毫克葉酸的原研單位——北京斯利安藥業(yè)在全國持續(xù)舉辦公益講座，特別是對少數(shù)民族偏遠(yuǎn)地區(qū)的適齡孕產(chǎn)婦進(jìn)行葉酸宣教，覆蓋的人群超過1500萬人次，捐贈的公益資金超過數(shù)億元，用于推廣全孕程補(bǔ)充0.4毫克葉酸預(yù)防出生缺陷的科研成果。如今，斯利安葉酸服用人群已累積3億人。減少出生缺陷，預(yù)防比治療更重要，值9月12日全國預(yù)防出生缺陷日之際，希望每一個寶寶都能健康的來到這個世界。